Depuis de très nombreuses années, une question relative au Trouble du Spectre Autistique (TSA) taraude les chercheurs : comment expliquer que le risque d’autisme soit environ quatre fois plus élevé chez les garçons que chez les filles ?
Bien que les scientifiques n’aient pas encore résolu ce mystère, des chercheurs en génétique de l’autisme, comme Ivan Iossifov, professeur adjoint au CSHL, ont néanmoins découvert quelques indices.
C’est d’ailleurs ce qui renforce tout l’intérêt de la recherche qui a été menée par l’Institut Karolinska en Suède*, consultable en cliquant sur ce lien BMJ.
Les résultats de l’étude réalisée sur la base d’une cohorte de 2 756 779 enfants nés vivants, enregistrés dans le registre médical suédois des naissances entre 1985 et 2020 montrent que 2,8 % ont reçu un diagnostic d’autisme entre 2 et 37 ans. Un TSA a été diagnostiqué chez 78 522 (2,8 %) à la fin du suivi en 2022. Cette étude montre également que si l’incidence des troubles du spectre autistique (TSA) a augmenté tous les cinq ans durant l’enfance, atteignant un pic de 645,5 pour 100 000 personnes-années chez les garçons de 10 à 14 ans et de 602,6 chez les filles de 15 à 19 ans entre 2020 et 2022, elle a ensuite diminué.
Bien que les chercheurs constatent qu’à 20 ans, les taux de diagnostic chez les hommes et les femmes étaient presque égaux, remettant en cause l’idée reçue selon laquelle l’autisme est plus fréquent chez les hommes, le consensus scientifique penche encore pour une vulnérabilité génétique légèrement supérieure chez les hommes, même si l’écart de « 4 pour 1 » est désormais largement remis en question à cause du sous-diagnostic féminin.
En dépit d’une diminution du TSA au fil du temps, les chercheurs ont estimé nécessaire d’étudier pourquoi les filles et les femmes reçoivent un diagnostic de TSA plus tardivement que les garçons et les hommes.
La réponse est apportée par la Dre Caroline Fyfe, auteure principale de l’étude. Les recherches ont montré que, durant l’enfance, les garçons étaient diagnostiqués en moyenne près de trois ans plus tôt que les filles : l’âge médian au diagnostic était de 15,9 ans pour les filles, contre 13,1 ans pour les garçons. Globalement, les garçons avaient trois à quatre fois plus de risques que les filles d’être diagnostiqués autistes avant l’âge de 10 ans. Cependant, on a constaté que les filles rattrapaient leur retard vers l’âge de 20 ans, en raison d’une augmentation rapide des diagnostics d’autisme à l’adolescence.
La question concernant la raison pour laquelle les filles et les femmes reçoivent un diagnostic de TSA plus tardivement que les garçons et les hommes reste donc posée.
« Ces biais font qu’une fille qui sera finalement diagnostiquée autiste a moins d’une chance sur trois d’être diagnostiquée avant l’âge de 10 ans », souligne Mme Cary, patiente et militante pour les droits des patients. « Tant que les filles et les femmes autistes attendent un diagnostic précis, elles risquent d’être diagnostiquées à tort comme souffrant de troubles psychiatriques, notamment de troubles de l’humeur et de la personnalité. Un diagnostic erroné de Trouble de la Personnalité Borderline (TPB) ou de troubles alimentaires, retarde la prise en charge adaptée. De plus, les personnes concernées sont alors contraintes de se battre pour être prises en charge et traitées comme des patientes autistes, au même titre que les hommes.» En réaction à ces constats, les associations de soutien à l’autisme ont déclaré qu’il était indispensable de faire davantage pour lutter contre les stéréotypes de genre.
C’est d’ailleurs ce qui conduit le Dr Judith Brown, responsable des travaux de recherche à l’origine de données probantes à la National Autistic Society à déclarer : « Le genre ne devrait jamais constituer un obstacle à l’obtention d’un diagnostic d’autisme et à l’accès au soutien adapté. »
Car si historiquement, on a supposé à tort que les personnes autistes étaient principalement des hommes et des garçons, on sait aujourd’hui que les femmes et les filles sont plus susceptibles de masquer ce qui est traditionnellement considéré comme des signes d’autisme, et complique l’identification des difficultés qu’elles rencontrent.
Cette chronique ciblée qui met en évidence les défauts constatés en termes de diagnostic des TSA, permettent de souligner que la prévention santé organisée en France tend à palier tout stéréotype de genre. Concernant le TSA, outre la consultation d’un généraliste ou d’un pédiatre habilités à poser un diagnostic, ce dernier doit être précédé de bilans (orthophonique, sensori-moteur, psychologique…). Pour répondre à ces questions, des associations et organismes sont en mesure d’apporter conseils et aides sur la marche à suivre.
*NB: En Suède, le diagnostic de trouble du spectre de l’autisme (TSA) chez les personnes de moins de 18 ans est posé après évaluation par une équipe spécialisée, par exemple dans une unité de pédopsychiatrie ou un service de neurologie/réadaptation pédiatrique pour les plus jeunes.
Chez les adultes, des équipes d’évaluation spécialisées existent au sein des services de psychiatrie. Conformément aux recommandations de l’Agence nationale suédoise de la santé et des affaires sociales, l’évaluation des adultes présentant des symptômes évocateurs de TSA est menée conjointement par un psychologue et un médecin.
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